2004 - Boletín ECEMC

Editorial: Biología del desarrollo y genética molecular de los síndromes malformativos: Luces y Sombras de un Sistema Altamente Complejo

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Aspectos diagnósticos, etiológicos y genéticos de las ictiosis congénitas al nacimiento: características de los casos registrados en el ECEMC
• Síndromes muy poco frecuentes
  • Síndrome de Townes-Bröcks
  • Síndrome de MMT
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Coffin-Siris
  • Síndrome de Fusión espleno-gonadal
  • Síndrome de Silver-Russell
• Deleción 14q proximal. Presentación de dos casos y revisión de la literatura
• Aspectos Clínico-Epidemiológicos de los recién nacidos con anomalías congénitas registrados en el ECEMC

II.- Epidemiología y Teratología: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Problemática del diagnóstico de los niños malformados cuyas madres son diabéticas
• Intoxicación crónica por monóxido de carbono durante el embarazo: Presentación de un caso

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

• Vigilancia Epidemiológica de Anomalías Congénitas en España, en los últimos 24 años

IV.- Resultados de otras actividades del ECEMC

• Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE) y Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE): Resultados del año 2003
• Posters presentados en la XXVII Reunión del ECEMC
• Atención de casos externos

V.- Otros aspectos

• Obituario
• Hot Spot (Investigaciones importantes). Programación epigenética postnatal por el comportamiento materno
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VI.- Publicaciones del ECEMC

VII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico en 2004

VIII.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC