2005 - Boletín ECEMC

Editorial: El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Epidermolisis bullosa (EB): Patogénesis, aspectos clínicos, diagnósticos y genéticos, base molecular, aspectos epidemiológicos, manejo del paciente con EB e implicaciones translacionales del análisis de mutaciones
• Trisomía parcial 7q y monosomía subtelomérica 20p. Presentación clínica de un caso y revisión
• Análisis de los principales aspectos clínico-epidemiológicos de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC
• Síndromes muy poco frecuentes
  • Síndrome de macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica
  • Síndrome de Van der Woude
  • Síndrome de Hay-Wells
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome de Jeune
  • Síndrome de Laurin-Sandrow
• Aproximación al concepto de prevención cuaternaria en Genética y Dismorfología Clínica

II.- Teratología

• La vacuna de la rubéola y el embarazo
• Luces y sombras de los estudios de casos y controles. Impacto sobre el conocimiento de las malformaciones congénitas

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

• Anomalías Congénitas en España: Vigilancia epidemiológica en el último cuarto de siglo (1980-2004)

IV.- Artículo especial

• Recetas médicas para nuestro lenguaje enfermo. Con un pequeño glosario de dudas y dificultades inglés-español para dismorfólogos, teratólogos y médicos afines

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

• Resultados de la actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2004 y análisis del nivel cultural de la población usuaria
• Posters presentados en la XXVIII Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes) Hallazgo de una mutación en casos familiares con ictiosis tipo feto arlequín. Identificación del gen que causa el síndrome de Roberts
• Noticias
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico en 2004

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC