2007 - Boletín ECEMC

Nota de la Editoria:

Modificaciones del Comité Editorial

Editorial:

Reflexiones sobre las Bases Físico-Matemáticas de los Sistemas Biológicos y del Genoma

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Síndrome de Smith-Lemli-Oìtz
• Deleción parcial 5p y duplicaciones parcial 5q derivadas de una inversión pericéntrica familiar
• Aspectos clínicos y distribución etiológica de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC
• Síndromes muy poco frecuentes
  • Síndrome de Crouzon
  • Síndrome Pfeiffer
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Carpenter
  • Síndrome de Muenke

II.- Teratología

• Vitamina A y embarazo: Revisión de la literatura y estimación del riesgo teratogénico

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

• Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Análisis de los datos del ECEMC en el período 1980-2006

IV.- Artículo especial

• El Genoma Humano. Un Sistema Altamente Complejo

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

• Resultados de la actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2006 y análisis de la edad materna y del número de embarazos planeados
• Pósters presentados en la XXX Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes)
• Trabajos de lectura recomendada
• Noticias del ECEMC
• In Memoriam
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC 2005-2007

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2007

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC (1976-2007)