2008 - Boletín ECEMC

Editorial:

Los genes del desarrollo embrionario en distintas patologías: la necesidad de un abordaje pluridisciplinar

I.- Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC

• Uso de mapas de expresión génica para identificar genes candidatos de patrones clínicos morfogenéticas: Análisis de la Unidad de Desarrollo Acro-renal
• Síndrome de Múltiples pliegues benignos de la piel de los miembros (síndrome de bebé Michelín)
• Anomalía de Duane: Descripción y Guía Anticipatoria
• Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna y cariotipo mos 47,XX,+mar/46,XX
• Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Teratología

• Tratamiento farmacológico de la Toxoplasmosis durante la gestación

III.- Resultados de Vigilancia Epidemiológica de los defectos congénitos sobre los datos del ECEMC

• Frecuencia de anomalías congénitas en España: Vigilancia Epidemiológica en el ECEMC en el período 1980-2007

IV.- Artículos Especiales

• La Farmacogenética y la Medicina individualizada
• Genética de las enfermedades del ADN mitocondrial

V.- Resultados de otras actividades del ECEMC

• Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2007 y análisis de los datos sobre técnicas de reproducción asistida
• Pósters presentados en la XXXI Reunión del ECEMC

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes)
• Trabajos de lectura recomendada
• Noticias del ECEMC
• In Memorian
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC 2006-2008

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2008

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC (1976-2008)