2009 - Boletín ECEMC

Editorial:

Gripe A (H1N1) en Mujeres Embarazadas: Hechos Conocidos, Desconocidos, y Evaluación Beneficios-Riesgos

I.- Dismorfología y Genética Clínica

• Síndrome de Aicardi-Goutieres de presentación neonatal simulando infección congénita
• Síndrome de Mowat-Wilson con una deleción en el gen ZEB2 no descrita previamente
• Situación actual en España sobre el diagnóstico etiológico en fetos procedentes de abortos por defectos congénitos. Directrices para un protocolo mínimo
• Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética molecular

• Paciente con Síndrome de Cri-Du-Chat y de Beckwith-Wiedemann originado por un derivado de translocación paterna
• Reordenamientos cromosómicos complejos (CCRs): Presentación de un nuevo caso con 5 puntos de rotura entre los cromosomas 4 y 8

III.- Aspectos Epidemiológicos

• Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Análisis de los datos del registro del ECEMC en el período 1980-2008
• Características de las madres que siguieron técnicas de reproducción asistida

IV.- Teratología Clínica

• Fármacos antipsicóticos y embarazo: resumen de la literatura y experiencia en el ECEMC

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

• Actividad de los servicios de información sobre teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2008
• Resúmenes de los Pósters presentados en la XXXII Reunión del ECEMC

VI.- Artículo Especial

• Comentario editorial: el lado “perverso” del factor de impacto en la investigación biomédica en nuestro país
• El análisis cienciométrico de las publicaciones biomédicas sobre genética y dismorfología clínica

VII.- Otros aspectos

• Hot Spots
• Publicaciones de lectura recomendada
• Noticias
• Fundación 1000
• Propositus

VIII.- Publicaciones del ECEMC del período (2007-2009)

IX.- Equipo de colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2009

X.- Centros Hospitalarios participantes en el ECEMC en el periodo 1976-2009