2010 - Boletín ECEMC

Editorial:

“The Clinical Delineation of Malformation Syndromes: Historical Prospective and Future Direction” (La delineación clínica de los síndromes malformativos: Evolución histórica y perspectivas futuras).

I.- Dismorfología y Genética Clínica

• Síndrome de Coffin-Lowry: Presentación de un caso y Guías Diagnóstico-evolutivas y Anticipatorias
• Síndrome de Desorganización: Características y descripción del primer caso registrado en el ECEMC
• Fosa nasal supernumeraria, una extraña malformación congénita. Primer caso registrado por el ECEMC
• Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética molecular

• ¿Qué hay en el ADN no codificante?
• ¿Qué son los Microarrays? Aplicación al diagnóstico de anomalías congénitas
• Análisis clínico-epidemiológico de las niñas recién nacidas con síndrome de Turner y de aquellas con tres cromosomas X

III.- Aspectos Epidemiológicos

• Informe de Vigilancia Epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2009

IV.- Teratología Clínica

• Consumo de Cafeína en el Embarazo en Nuestro Medio y Riesgo para el Desarrollo Embrionario/Fetal

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

• Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2009. Análisis de la utilización del SITTE por los distintos especialistas médicos
• Resúmenes de los Pósters presentados en la XXXIII Reunión Anual del ECEMC.

VI.- Otros aspectos

• Hot Spots (Investigaciones importantes)
• Trabajos de lectura recomendada
• Noticias del ECEMC
• Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC en el período 2008-Septiembre 2010

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2010

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC en el período 1976-2010