2012 - Boletín ECEMC

Revista de Dismorfología y Epidemiología. Serie VI, n.º 2

Editorial:

“La investigación en anomalías congénitas y el Sistema Nacional de Salud”

I.- Dismorfología y Genética Clínica

  • Síndrome de Johnson-McMillin: Descripción del primer paciente en España
  • Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos

II.- Citogenética y Genética Molecular

  • Un nuevo paciente con deleción 10p y revisión de la literatura. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo

III.- Aspectos Epidemiológicos

  • Informe de Vigilancia Epidemiológica de anomalías congénitas en España sobre los datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2011

IV.- Teratología Clínica

  • Prescripción de fármacos durante el embarazo: ¿Cuáles son los “teratógenos” que siempre se deben evitar?
  • The use of prescription drugs during pregnancy: What are the “teratogens” that should always be avoided?

V.- Otros Resultados: Actividad Traslacional

  • Actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2011
  • Resúmenes de los Pósteres presentados en la XXXV Reunión Anual del ECEMC.

VI.- Otros aspectos

  • Hot Spots (Investigaciones importantes)
  • Noticias del ECEMC
  • Fundación 1000 sobre defectos congénitos

VII.- Publicaciones del ECEMC en el período 2010-2012

VIII.- Equipo de Colaboradores del Grupo Periférico del ECEMC en 2012

IX.- Centros hospitalarios participantes en el ECEMC en el período 1976-2012

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