Enero, mes de la Prevención de Defectos Congénitos: Pauta preventiva 7

7. Edades maternas y paternas.

Es bien conocido que cuando las mujeres van cumpliendo años se incrementa el riesgo de que el hijo nazca con una alteración, por exceso o por defecto, del número normal de cromosomas (que son 46 formando 23 parejas). Las parejas se forman porque cada gameto (el espermatozoide y el óvulo) lleva 23 cromosomas, uno de cada pareja. De esta forma, al unirse ambos gametos en la fecundación se re-establecen las 23 parejas (y los 46 cromosomas). La alteración más frecuente es la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos, y se denomina trisomía 21 (más conocida como síndrome de Down), que puede observarse en la figura adjunta.

Sin embargo, es menos conocido lo siguiente: que el otro extremo de la edad fértil de la mujer (siendo muy joven) también aumenta el riesgo para otras alteraciones cromosómicas y otros defectos de causa desconocida; y que la edad paterna también se relaciona con otros síndromes.

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¿Cuáles son las edades de riesgo en ambos progenitores? Ante todo hemos de recordar que existe un riesgo poblacional para alteraciones del desarrollo prenatal por cualquier causa, y también para cada tipo de alteración.

a) Riesgo debido al incremento de edad materna para alteraciones cromosómicas: En la medida en que aumenta la edad de las madres, se incrementa el riesgo para:

  • Trisomía 21. Dicho aumento se produce sobre el riesgo global (poblacional) que es de 1 niño afectado por entre 600-700 nacimientos. Sin embargo, ese riesgo es mucho menor en las edades comprendidas entre los 22 y los 34 años (oscilando entre 1 niño afectado por cada 500 y 1 por cada 1.800 nacimientos), pero a partir de los 34 años el riesgo crece exponencialmente (ver gráfica), llegando a ser de unos 2 casos por cada 100 nacimientos en madres con 42 años, y aumentando en edades superiores.

  • Otras trisomías (como la de los cromosomas 13, y 18), pero su frecuencia es mucho menor que la que tiene la trisomía 21. El riesgo de las trisomías 13 y 18 en una mujer con 42 años es de entre 1 caso por cada 3.900, y 1 caso por 1.000 nacimientos, respectivamente.

b) Riesgo por edad materna muy joven: En este caso el riesgo se produce en las edades menores de 22 años, en las que se aprecia un ligero incremento del riesgo para trisomía 21. Pero también, para otros defectos congénitos, como la gastrosquisis (una rotura de la pared abdominal del feto, localizada a un lado del cordón umbilical, y por la que sale parte del intestino dependiendo del tamaño de la rotura).

c) Riesgo por la edad paterna: a partir de los 35 años de edad de los hombres también se produce un incremento progresivo del riesgo para alteraciones muy diversas del desarrollo del embrión y feto. Sin embargo, en este caso NO se producen por alteraciones de los cromosomas, sino por mutaciones de genes que dan lugar a síndromes, como la acondroplasia, el síndrome de Apert, y otros que tienen herencia dominante, que aparecen por primera vez en la familia.

¿Cuáles son las mejores medidas preventivas? La mejor y única medida eficaz es tener los hijos en edades comprendidas entre los 23 y los 35-37 años. Además, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones se producen durante la formación de los gametos, la planificación del embarazo desde tres meses antes de buscarlo es esencial. Porque si durante esos meses (en que se forman los gametos) se aplican todas las medidas preventivas que estamos difundiendo hasta el día 31 de este mes, se reduce el riesgo de anomalías cromosómicas y de que se produzcan mutaciones, al evitar la exposición a factores que los pueden alterar.


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