Boletines del ECEMC y PROPOSITUS

Objetivo

El objetivo de PROPOSITUS, Hoja Informativa es difundir entre los profesionales sanitarios (y las familias de los pacientes afectados) algunos aspectos importantes relacionados con las malformaciones y otros defectos congénitos, en una forma sencilla, rápida, actualizada y resumida con claridad (su extensión máxima es de un folio por ambos lados).

Historia

Su origen tuvo lugar hace cerca de 30 años, y ya, entonces, se basó en dos premisas:

1. Que cada una de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal tienen tan baja frecuencia (hoy sabemos que son paradigma de enfermedades raras), que es difícil adquirir experiencia médica sobre ellas.
2. Que con esas hojas podíamos hacer llegar a los médicos los aspectos más importantes de distintos tipos de defectos congénitos.

Con el tiempo y, sobre todo con el gran avance de los conocimientos científicos que se viene produciendo en la última década, así como en el acceso de los pacientes y sus familias a la información más técnica, están resultado ser una forma magnífica de información y traslación de conocimientos a nuestro Sistema Sanitario y a las familias de personas afectadas.

Enfoque

La información se elabora en la misma forma multidisciplinar con la que el Grupo del ECEMC aborda la investigación sobre estas patologías congénitas, y en sus diferentes áreas. Así, los PROPOSITUS son de cuatro tipos (con sus respectivos colores):

• Sobre aspectos relacionados con síndromes y defectos de causa cromosómica (cuyo color identificativo es el verde).
• Sobre síndromes clínicos (su color es el azul claro), tanto causados por mutaciones de genes, como de causa desconocida aún, pero de los que se exponen unas guías diagnósticas y, en los de aparición evolutiva, se incluyen también las guías anticipatorias, que permiten la detección temprana de ciertas complicaciones, o incluso su prevención.
• Los que se refieren a aquellos factores ambientales que, cuando las mujeres embarazadas están expuestos a ellos, producen malformaciones y defectos. Éstos se enfocan ofreciendo las medidas preventivas (el color identificativo de estos PROPOSITUS es el rojo).
• Los que ofrecen datos sobre frecuencias en nuestro país y otros datos descriptivos; son los que abordan aspectos epidemiológicos (su color es ocre/naranja).

Como el objetivo que se persigue es el de llegar a quien pueda precisar la información que contienen, el grupo del ECEMC ha facilitado que se encuentren disponibles en varias ubicaciones a través de Internet.